اصفهان، بلوار دانشگاه

مــرکز ایران

031-4636

شنبه تا پنج شنبه

نوبت دهی اینترنتی

معرفی بیماری کلوبوما چشم

بیماری کولوبوم (Colomboma disease) یکی از ناهنجاری مربوط به چشم است که پیش از تولد نوزاد به وجود می آید. در حقیقت بیماری کولوبوم نبود بخشی از بافت ساختاری است که چشم را تشکیل می دهد. این عارضه ممکن است بخش های مختلفی از چشم مثل بخش رنگی چشم یا همان عنبیه ، شبکیه یا همان بافت حساس به نور در بخش پشتی چشم، لایه رگ های خونی در زیر شبکیه کوروئید یا حتی عصب های بینایی که وظیفه ارسال پیام ها به مغز را دارند، در بر بگیرد.با ما در ادامه همراه باشید تاش ما را با زاوای دیگری از این بیماری آشنا کنیم.

کولوبوم توصیف کننده شرایطی است که بافت طبیعی چشم یا قسمت های اطراف چشم در بدو تولد دچار نقص باشد. بیماری کولوبوم می تواند یک یا هر دو چشم را به صورت همزمان درگیر کند.

انواع بیماری کولوبوم
بیماری کولوبوم چشمی با توجه به بخش درگیر شده چشم، انواع متفاوتی دارد که به شرح زیر است :

*کولوبوم چشمی : قسمتی از پلک بالایی یا پایینی وجود نداشته باشد

*کولوبوم لنزی : یک قسمت از لنز چشم وجود نداشته باشد.

*کولوبوم ماکولا : این نوع کولوبوم باعث می شود تا ماکولا چشم به درستی رشد نکرده و دچار مشکل شود.

*کولوبوم عصب بینایی : در این نوع کولوبوم عصب بینایی مشکل داشته و در نتیجه بینایی فرد با اختلالاتی روبرو خواهد بود.

کولوبوم یوئه آ : یوئه آ لایه میانی چشم است که در نتیجه بروز این مشکل عنبیه چشم دچار مشکل شده و داخل عنبیه نقطه ای شبیه یک حفره به وجود می آید. حفره عنبیه باعث می شود تا چشم فرد شبیه چشم یک گربه بنظر برسد.

کولوبوم کوریو : در این کولوبوم یک بخش از شبکیه وجود نخواهد داشت.

علت بیماری کولوبوما
کولوبوم در نتیجه رشد غیر طبیعی چشم به وجود می آید. از آن جایی که شکاف بینایی در قسمت پایینی حدقه چشم به وجود می آید، به همین خاطر کولوبوم بیشتر نیمه پایینی چشم کودک را درگیر خواهد کرد.

بیماری کولوبوم ممکن است در نتیجه تغییر در ژن های مسئول شکل گیری چشم ها به وجود بیاید. در چنین مواردی فرد مبتلا به کولوبوم معمولاً دچار بیماری های دیگری نیز خواهد بود. این بیماری نام های متعددی دارد، که عبارتند از:

*کلوبوم چشمی

*کلوبوما یوروئورتینال

*کولوبوم مادرزادی چشم

*میکروفتالات، جدا شده، با کلوبوما

محققان بر این باورند که بیماری کولوبوم یک بیماری ژنتیکی بوده و ممکن است بین اعضای خانواده مشترک باشد. گاهی اوقات کولوبوم به عنوان بخشی از سندرم ژنتیکی شناخته می شود. سندرم چشم گربه ای در نتیجه جهش ژنتیکی به خصوصی به وجود می آید. علائم و نشانه های بروز کولوبوم بستگی به ناحیه ابتلا خواهد داشت.

کولوبوم عنبیه به علت تغییر ظاهر چشمی کاملاً مشخص بوده و با نگاه کردن به چشم کودک می توان متوجه بروز این بیماری شد. کولوبوم پلکی نیز با معاینه ساده پلک کودک قابل تشخیص است زیرا یک قسمت از پلک کودک وجود ندارد. در افرادی که کولوبوم قسمت جلویی چشم شان را درگیر کرده باشد بدون شک دچار مشکلات بینایی شده و میزان اختلال بینایی باید در دوران شیرخوارگی مورد بررسی قرار گیرد.

انواع دیگر کولوبوم نیز می تواند با توجه به اندازه و محل بروز، باعث از دست دادن قدرت بینایی در فرد شود. به عنوان مثال کودکی که کولوبوم ماکولا یا عصب بینایی اش را درگیر کرده باشد، احتمال اینکه دچار مشکلات بینایی باشد بسیار زیاد است. همچنین کودکانی که دچار نقص در قسمتی از شبکیه خود هستند بدون شک در همان نقطه خاص قدرت بینایی نداشته و بخشی از محدوده بینایی شان از دست خواهد رفت.

متأسفانه نقص بینایی و کاهش قدرت بینایی کودک در زمان تولد قابل تشخیص نیست. البته در بعضی از موارد کودک مبتلا به کولوبوم حساسیت شدیدی نسبت به نور خواهد داشت.

عوارض بیماری کلوبوما
بیماری کلوبوما می تواند منجر به بروز بیماری های دیگری شود. به طور کلی وجود کلوبوما در داخل چشم نشان دهنده یک نقطه ضعیف در داخل چشم کودک است که همین نقطه ضعف می تواند باعث تغییر در فشار یا عملکرد طبیعی چشم فرد شود.

گاهی اوقات کلوبوم می تواند منجر به بروز بیماری های زیر شود:

جدا شدن شبکیه

اگر کولوبوم بر روی شبکیه یا دیسک بینایی به وجود بیاید، چشم یکپارچگی خود را از دست خواهد داد. با گذشت زمان، بافت های ظریف در قسمت پشتی چشم ممکن است شل شده یا از قسمت های دیگر چشم فاصله بگیرند. پزشکان می توانند با جراحی از آسیب بیشتر به چشم جلوگیری کنند اما ممکن است در همین زمان بخشی از قدرت بینایی فرد برای همیشه از دست برود.

گلوکوما

کولومبوما ممکن است بر روی سیستم تخلیه مایعات از داخل چشم نیز تأثیر گذاشته و باعث افزایش فشار چشم شود. از طرف دیگر عصب بینایی نسبت به فشار بسیار حساس بوده و در صورتی که فشار بیش از حد افزایش یابد، فرد قدرت بینایی اش را از دست خواهد داد.

رگ های جدید خونی چشم
در صورتی که کولوبوم در پشت چشم به وجود آمده باشد، ممکن است رگ های خونی جدیدی در این قسمت ایجاد شود.
رگ های خونی جدید به شدت ضعیف بوده و هر لحظه ممکن است دچار خون ریزی شوند.
در این صورت خون در قسمت پشت چشم پخش شده و باعث از دست دادن قدرت بینایی خواهد شد.
دلایل ژنتیکی کولوبوما چیست؟
اغلب سندرم های مرتبط با کولوبوما، در نتیجه وراثت مندلی یا ناهنجاری های کروموزومی هستند. تاکنون، در حدود ۴۰ ناحیه ژنتیکی مرتبط با عارضه کولوبوما تا ریشه کروموزومی آنها ردیابی شده و بسیاری از ژن ها نیز شناسایی شده اند. برخی از ژن های شناخته شده مرتبط با کولوبوما شامل SHH،CHX10 و MAF است. سه سندرم کولوبوما دارای جایگاه ژنتیکی یکسان در 22q11 هستند که جایگاه احتمالی یک یا چند ژن است که برای رشد طبیعی چشم حیاتی است.

وراثت اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب به طور مساوی در ۲۷ فنوتیپ کولوبوما یافت می شود که هنوز موقعیت آن ها شناسایی نشده است، در حالی که به نظر می رسد سه مورد از آن ها مربوط به کروموزوم X باشد. در مورد برخی، هنوز نوع وراثت در آن ها مشخص نیست. بنابراین کولوبوماها توسط یک ژن ایجاد نشده، بلکه نتیجه ناهنجاری گسترده تر در روند رشد هستند.

عوامل محیطی مرتبط با عارضه کولوبوما
تحقیقات حاضر نشان می دهد دست کم ۳۹ ژن در سندرم های کولوبوما یا کولوبومای مجزا نقش دارد. تمام این ژن ها برای رشد اولیه رحمی، به ویژه سیستم عصبی مرکزی حیاتی است. با این حال، جهش در این ژن ها تنها نیمی از کولوبوماها را تشکیل می دهند و به آن معنا است که جهش های دیگری که باعث این عارضه می شوند همچنان ناشناخته هستند.

بیش تر موارد پراکنده کولوبوماها یک طرفه هستند و اغلب به دلیل عوامل محیطی که باعث بدفرمی در سیستم های مختلف بدن می شود به وجود می آیند. یک نمونه کلاسیک سندرم CHARGE است، که در آن کولوبومای عنبیه یا قسمت رنگی چشم تقریبا در ۸۶ درصد بیماران وجود دارد. مکانیزم این اتفاق همیشه واضح نیست، اما درصد بالایی از بیماران مبتلا به کولوبوما دارای این عوارض هستند.

برخی دلایل احتمالی محیطی (عوامل دوران بارداری) شامل موارد زیر است:

• داروهایی که در دوران بارداری استفاده می شوند مانند تالیدومید ۴ درصد و الکل

• کمبود ویتامین A و ویتامین E

• عفونت سیتومگالوویروس (CMV) و توکسوپلاسموز

• تب بالا و غیرعادی

سندرم های مرتبط با کولوبوما
عوارض متعددی وجود دارد که کولوبوما بخشی از آن محسوب می شود مانند موارد زیر:

• سندرم تریچر کالینز

• سندرم چشم گربه ای که کولوبوما به صورت خطی عمودی داخل یکی از عنبیه های چشم دیده می شود و به دلیل ناهنجاری در کروموزوم 22q11 است.

• سندرم پاتو که به دلیل یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳ به وجود می آید (تریزومی ۱۳).

• کولوبوما به همراه کریپتوفتالموس که در این عارضه پلک ها وجود ندارد.

• سندرم CHARGE که مخفف کولوبوما، نقص قلب، انسداد حفره بینی، تاخیر در رشد، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و گوش، گاهی اوقات همراه با میکروفتالمی است.

• سندرم Manitoba oculotrichoanal که با ناهنجاری های جسمی متعدد چشم، مو و دهانه مقعد همراه است.

• سندرم فرایزر که با چسبندگی انگشتان پا و شماری از ناهنجاری های انگشتان دست و پا یا هر دو آن ها و همین طور با ناهنجاری های کلیوی و دستگاه تناسلی و گاهی نبود پلک ها (کریپتوفتالموس) همراه است.• سندرم گلدن هار که با رشد ناقص گوش، بینی، نرم کام و فک همراه است.

• سندرم بند آمنیوتیک

• سندرم آیکاردی، سندرم نونان، سندرم کولوبومای کلیه و سندرم سالمون

تشخیص بیماری کولوبوم
بیماری کولوبوم معمولاً توسط اپتومتریست یا چشم پزشک تشخیص داده شده و برای این کار نیاز به معاینه چشم کودک خواهد بود. اپتومتریست از ophthalmoscope برای بررسی وضعیت داخل چشم کودک استفاده خواهد کرد. زمانی که کودک کمی بزرگتر شد می توان به سراغ دیگر آزمایشات مثل آزمایش سنجش بینایی رفت تا میزان آسیب بینایی کودک مورد ارزیابی قرار گیرد.

درمان بیماری کولوبوم
هیچ درمانی برای بیماری کولوبوم وجود نداشته و اقدامات مراقبتی با توجه به نوع کولوبوم کودک انجام خواهد گرفت.

چشم پزشک می تواند به کنترل و مدیریت مشکلات دیگر چشمی که با بالا رفتن سن بیمار مبتلا به کولوبوم به وجود می آید کمک کند. به عنوان مثال فرد مبتلایان به کولوبوم ممکن است با افزایش سن دچار بیماری آب مروارید یا رشد رگ های خونی جدید در پشت چشم شود.

چشم پزشک ممکن است در کودکان مبتلا به کولوبوم در یک چشم از درمان های به خصوصی استفاده کند.

پزشک می تواند برای جلوگیری از بروز تنبلی چشم در کودک مبتلا، استفاده از قطره های چشمی، چشم بند یا عینک را تجویز کند تا چشم سالم دچار آسیب های این چنینی نشود.

گاهی اوقات این شیوه های درمانی به بهبود بینایی فرد با وجود ابتلا به کولوبوم شدید کمک می کند.

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

به بالای صفحه بردن