آلبینیسم

اصطلاح آلبینیسم (Albinism) به زالی و سفید پوستی اشاره دارد که گروهی از اختلالات ارثی را در بر می گیرد. در پی ابتلای فرد به این اختلال، بدن فرد میزان کمتری ملانین تولید کرده یا اینکه به کلی ملانین ترشح نخواهد کرد. در حقیقت نوع و میزان ملانین که بدن فرد تولید می کند تعیین کننده رنگ پوست، موها و چشم های فرد است. همچنین ملانین نقش مهمی در عملکرد عصب های بینایی دارد، در نتیجه افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً دچار مشکلات بینایی هستند. نشانه های بروز آلبینیسم معمولاً از ظاهر پوست، رنگ موها و چشم های فرد پیدا است اما گاهی اوقات تشخیص تفاوت ها کار آسانی نخواهد بود. همچنین افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به قرار گرفتن در معرض نور خورشید حساس بوده و این کار باعث افزایش احتمال بروز سرطان پوست در فرد مبتلا خواهد شد. اگرچه که هیچ درمانی برای بیماری آلبینیسم وجود ندارد، افرادی که مبتلا به این اختلال هستند می توانند برای محافظت از پوست و چشم های خود اقداماتی انجام داده و از بروز عوارض این بیماری پیشگیری کنند.
انواع آلبینیسم
انواع بیماری آلبینیسم بر اساس ژن درگیر شده و شیوه به ارث رسیدن آن متفاوت خواهد بود. اما به طور بیماری آلبینسم در انواع زیر موجود است:
اکولوکوتانئوس آلبینیسم (OCA)
این نوع از آلبینیسم شایع ترین نوع آن بوده و بیانگر به ارث رسیدن دو کپی از یک ژن جهش یافته است. هر کدام از این کپی ها از یکی از والد ها به شکل اتوزومال مغلوب به کودک منتقل شده است. این نتیجه جهش یکی از هفت ژن است که از OCA1 تا OCA7 را در بر می گیرد. ژن OCA باعث کاهش رنگدانه های پوستی، موها و چشم ها شده و علاوه بر آن می تواند مشکلات بینایی برای فرد مبتلا به همراه داشته باشد. میزان رنگدانه ها با توجه به نوع آن متفاوت بوده و رنگ اصلی پوست، موها و چشم ها را تعیین خواهد کرد.
آلبینیسم چشمی
این نوع از بیماری آلبینیسم فقط مربوط به چشم ها بوده و می تواند باعث مشکلات بینایی شود. شایع ترین نوع آن نوع1 است که توسط ژن جهش یافته بر روی کروموزم X به فرد انتقال پیدا می کند. ژن مرتبط با آلبینیسم چشمی می تواند از مادر دارای یک ژن جهش یافته X به فرزندش منتقل شود. آلبینیسم چشمی بیشتر در مردان اتفاق افتاده و نسبت به OCA میزان شیوع کمتری دارد.
آلبینیسم مرتبط با سندرم های ارثی نادر
به عنوان مثال سندرم Hermnsky-Pudlak که یکی از انواع OCA است می تواند باعث بروز خون ریزی، مشکلاتی مثل کبودی، بیماری های روده و ریه شود. سندرم Chediak-Higashi نیز که یکی از انواع OCA است می تواند باعث بروز مشکلات سیستم ایمنی همراه با بازگشت عفونت، ناهنجاری های عصبی و دیگر اختلالات جدی برای فرد مبتلا شود.

در سایت کلینیک چشم پزشکی صدرا بیشتر بخوانید :
زونای چشمی چیست

آب سیاه چشم

علت آلبینیسم
ژن های متعددی به عنوان دستور العمل تولید ملانین در بدن عمل می کنند که وجود هر گونه مشکلی می تواند ترشح ملانین ها را با مشکل روبرو کند. ملانین ماده ای است که توسط سلول های پوستی (ملانوسیت) ترشح می شود. ملانین در پوست، مو و حتی چشم ها یافت شده و باعث تعیین رنگ آن ها خواهد شد. بیماری ژنتیکی آلبینیسم در نتیجه جهش یکی از ژن ها اتفاق میفتد. این بیماری انواع مختلفی داشته و با توجه به اینکه جهش در کدام یک از ژن ها اتفاق بیفتد، اختلال به وجود آمده نیز متفاوت خواهد بود. این جهش ژنی می تواند باعث توقف کامل ترشح ملانین شده یا فقط میزان ترشح آن را کاهش دهد.علائم و نشانه های بیماری آلبینیسم متفاوت بوده و می تواند پوست، مو ورنگ چشم ها و قدرت بینایی فرد را تحت تأثیر قرار دهد.

پوست
شایع ترین شکل آلبینیسم باعث ایجاد موها و پوست بسیار سفید شده و فرد مبتلا در مقایسه با خواهران و برادران خود دارای رنگ پوست، مو و چشم روشن تری خواهد بود. رنگ پوست (پیگمنتیشن) و رنگ مو ممکن است بین رنگ سفید تا قهوه ای بوده و حتی در بعضی از موارد ممکن است با رنگ پوست و مو والدین و خواهر و برادرانی که بیماری آلبینیسم ندارند، یکسان باشد.
با قرار گرفتن افراد مبتلا به این بیماری در معرض نور خورشید، ممکن است موارد زیر بروز پیدا کند:
کک و مک
خال های پوستی همراه یا بدون رنگدانه. خال هایی که رنگ دانه ندارند معمولاً به رنگ صورتی ظاهر می شوند
بروز لکه های خورشیدی (لنتیگو)
آفتاب سوختگی و عدم توانایی در برنزه کردن پوست در زیر آفتاب
در بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگدانه های پوستی هیچ گاه تغییر پیدا نمی کنند.
بقیه موارد مبتلا، ممکن است تولید ملانین در طول دوران کودکی و نوجوانی آغاز شده یا افزایش یافته و باعث تغییرات در رنگ پوست فرد شود.
موها
رنگ موها ممکن است بین محدوده رنگ سفید تا قهوه ای باشد. افراد مبتلا به آلبینیسم با نژادهای آسیایی و آفریقایی ممکن است رنگ موهای شان به رنگ های زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. البته رنگ موهای فرد مبتلا ممکن است تا اوایل بزرگسالی تیره بوده یا در نتیجه قرار گرفتن در برابر مواد معدنی طبیعی در داخل آب یا محیط رنگ تیره گرفته باشد.
چشم ها
اغلب رنگ مژه ها و ابروها در افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پریده خواهد بود. رنگ چشم ها نیز ممکن است در محدوده آبی روشن تا قهوه ای بوده و با سن فرد رنگ آن تغییر پیدا کند. نبود رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) ممکن است باعث شفاف شدن رنگ چشم شود. این به این معنی است که عنبیه نمی تواند کاملاً مانع ورود نور به داخل چشم ها شده و به همین خاطر چشم های بسیار روشن در بعضی از نورها، قرمز رنگ به نظر خواهد رسید.
بینایی
یکی از ویژگی های اصلی انواع بیماری آلبینیسم، نقص بینایی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر شود:
حرکات چشمی غیر ارادی و سریع (nystagmus)
حرکت سر مثل خم کردن و کج کردن سر برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم ها و بهتر شدن کیفیت دید
عدم توانایی در نگاه کردن مستقیم به یک شیء یا حرکت هماهنگ چشم ها (strabismus)
نزدیک بینی یا دور بینی بیش از حد
حساسیت نسبت به نور (فوتوبیا)
انحنای غیر طبیعی سطح چشم یا لنزهای داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید فرد مبتلا می شود
رشد غیر طبیعی شبکیه که باعث کاهش قدرت بینایی می شود
پیام های عصبی از شبکیه به مغز که از مسیر عصبی معمول پیروی نمی کند (مسیر اشتباه عصب بینایی)
دید عمقی ضعیف
نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 20/200) یا نابینایی کامل