ژن درمانی به عنوان راهکاری جدید و نوید بخش برای درمان طیف گستردهای از بیماریهایی غیر از اختلالات نادر وراثتی و تک ژنی توجه بسیاری را به خود جلب کرده است. این مقاله به مرور تاریخچه، مسائل پراهمیت، پیشرفتهای اخیر و آیندهی ژن درمانی میپردازد.
نخستین کارآزمایی بالینی موفق ژن درمانی در دهه 1990 میلادی برای درمان یک اختلال ژنتیکی ارثی به نام (Severe CombinedImmunodeficiency- SCID) انجام گرفت. در سال های بعد تعداد کارآزماییها فزونی یافت. بااین حال مطالعات اولیه انتظارات را برآورده نکرد. پیشرفتهای اخیر در زمینه ی حاملهای انتقال ژن موجب گردید رویای ژن درمانی بیماریهای وخیم لاعلاج مجدداً به واقعیت نزدیک شود.
پیش از اینکه ژن درمانی بتواند به عنوان روشی مقبول جهت درمان بیماریها عمومیت یابد ابتدا نیاز است برخی از موانع داخل سلولی و خارج سلولی برطرف شود. امروزه طیف وسیعی از حاملها جهت انتقال ژن توسعه یافتهاند. چندین وکتور ویروسی و غیرویروسی ایمن برای درمان موفقیتآمیز برخی بیماریهای ارثی، نقص ایمنی، چشمی و سرطان ابداع و استفاده شده است.
وکتورهای ویروسی برای ژن درمانیِ بیماریهایی که به بیان طولانی مدت ژن نیاز دارند مناسب است. اگرچه اثربخشی وکتورهای غیرویروسی کمتر از ویروسیهاست اما آن ها اختصاصیت بیشتر، ایمنیزایی کمتر و توانایی انتقال ژن های با طول بیشتر را دارند.
در مجموع، پیشرفتهای اخیر راهکارهای مختلف ژن درمانی توانسته است تاحدودی انتظاری که سال هاست از ژن درمانی میرود را به واقعیت نزدیک کند و امیدواری فراوانی را برای موفقیتهای بیشتر آینده فراهم آورد. به نظر میرسد ژن درمانی راهحل نهایی قرن حاضر برای درمان بسیاری از بیماریهای انسانی است.
ژن درمانی و بیماریهای چشم
ژن درمانی می تواند بیماری چشم را بدون جراحی درمان کند. یک ژن درمانی جدید می تواند یک درمان جایگزین برای دیستروفی اندوتلیال قرنیه فوکس ، بیماری ژنتیکی چشم که تقریباً یک نفر از 2000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، ارائه دهد. در حال حاضر، تنها راه درمان پیوند قرنیه است، یک جراحی بزرگ با خطرات و عوارض احتمالی. با ما تا انتهای این مطلب همراه باشید تا با ژن درمانی بیماری چشم بیشتر آشنا شوید.
بلا آمباتی، پروفسور تحقیقاتی در دانشگاه اورگون، کسی که یک مطالعه هشت ساله شامل توسعه ژن درمانی را رهبری کرده است، می گوید: وقتی پیوند انجام می دهید، تفاوت زیادی برای آن فرد ایجاد می کنید، اما این برای بیماری که مراجعه های زیادی انجام داده، قطره چشم زیادی استفاده کرده، هزینه های زیاد کرده است، یک معامله بزرگ است. نه تنها می تواند به بیمارانی که نیاز به پیوند دارند کمک کند، بلکه می تواند به بسیاری از افراد دیگر که از این بافت (قرنیه) استفاده کرده اند نیز کمک کند.
برای مطالعه در مجله elife ، محققان بر روی یک نسخه نادر و زودهنگام از این بیماری متمرکز شدند و این تحقیق را روی موش ها انجام دادند. آنها از crispr-cas9 ، ابزاری قدرتمند برای ویرایش ژنوم ، برای از بین بردن شکل جهش یافته پروتئین مرتبط با این بیماری استفاده کردند.
بیشتر بخوانید :
ژنتیک و عوامل محیطی مشکلات چشمی کودکان
دیستروفی فاکس چه زمانی رخ می دهد؟
دیستروفی فاکس زمانی رخ می دهد که سلولهای لایه قرنیه به نام اندوتلیوم به تدریج می میرند و سلول های تنش یافته ساختارهایی به نام گوتاتا تولید می کنند. این سلول ها به طور معمول مایع را از قرنیه پمپ می کنند تا شفاف باقی بماند، اما هنگامی که می میرند، مایع تجمع می یابد، قرنیه متورم می شود و بینایی کدر می شود.
کاهش از بین رفتن سلول های اندوتلیال قرنیه
هیرو اوهارا محقق ارشد در آزمایشگاه آمباتی می گوید: ما توانستیم این بیان پروتئینی سمی را متوقف کرده و آن را در مدل موش مطالعه کنیم. ما تأیید کردیم که (در موش هایی که آن را دریافت کرده اند)، درمان ما توانست از بین رفتن سلول های اندوتلیال قرنیه کاهش دهد و همچنین باعث کاهش ساختارهای شبیه به گوتاتا شود وعملکرد پمپ سلول های اندوتلیال قرنیه حفظ کند.
آمباتی می گوید: سلول های قرنیه تولید مثل نمی کنند، به این معنی که شما با تمام سلول هایی که تا به حال داشته اید متولد شده اید. یکی از چالش های این مطالعه شامل استفاده از فناوری ویرایش ژن crispr در چنین سلول هایی بود، فرآیندی که از نظر فنی مشکل است.
افزایش کاربرد ژن crispr برای ژن درمانی بیماری چشم
اوهارا یک راه حل خلاقانه ایجاد کرد که کاربرد فناوری crispr را افزایش می دهد و در نهایت می تواند منجر به درمان سایر بیماری ها از جمله سلول های غیرتولید کننده، برخی بیماری های عصبی، بیماری های ایمنی و برخی اختلالات ژنتیکی مفاصل شود.
در این مطالعه اولین باری است که محققان از تکنیکی به نام اختلال کدون شروع در سلول های غیرتولید کننده استفاده کردند. آمباتی می گوید: “این به طور بالقوه دامنه هدف درمانی سیستم crispr-cas را به بافت هایی که قادر به تقسیم سلولی نیستند ، گسترش می دهد.”
برای آزمایش کردن میزان امنیت این روش درمان، محققان بافت های اطراف و سایر ژن ها را مورد بررسی قرار دادند تا مطمئن شوند که تحت تأثیر منفی این درمان قرار نگرفته اند. تحقیقات آینده درمان قرنیه اهداکننده انسان از بانک چشم و سایر مدلهای حیوانی را با توجه به آزمایش بالینی نهایی در انسان بررسی می کند.
بیشتر بخوانید :
ارتباط ژن RASGRF1 با اختلال نزديك بينی
ژن درمانی برای کمک افراد نابینا
این روشی جدید می باشد که خبر خوبی برای افراد کم بینا و نابینا است که همه با شنیدن این خبر خیلی خوشحال شده اند ولی باید توجه شود که روش جدید ژن درمانی برای همه افراد نابینا قابل استفاده می باشد یا خیر، این روش برای افرادی مناسب است که به خاطر بیماری های ارثی ناشی از اختلالات ژنتیکی دچار آن شده اند، با این روش در ژن تغییراتی ایجاد می کنند تا اختلال ارثی که به وجود آمده رفع شود و بینایی فرد با توجه به شرایط جسمی او بازگردد.
این روش که از سال های قبل در کشورهای مختلف در حال مطالعه بود با تزریق ویروس که فاقد یک نوع ژن خاص بود به پشت چشم افراد مورد نظر شروع شد که روی افرادی که این آزمایشات انجام شده بود به مرور زمان بهبودی هایی به چشم می خورد که این نتیجه های مثبت باعث ادامه این مطالعات و آزمایشات شد و باعث پیدا شدن راه حل درمانی در شاخه چشم پزشک شده است.
درمان نابینایی می تواند یکی از شاهکارهای علم پزشکی باشد چون دیدن دنیا و اطرافیان خود زیبایی زندگی را چند برابر می کند که افراد زیادی از این نعمت محروم هستند. با مطالعه روی روش های جدید درمانی که بتواند برای همه افراد نابینا و کم بینا مفید باشد تحولی عظیم در علم پزشکی رخ خواهد داد که ژن درمانی را می توان شروع و نقطه امیدبخش برای ادامه کار باشد و به امید روزی با روش های جدید پزشکی در هیچ کجای جهان افراد نابینا از نعمت دیدن محروم نباشد و بتوانند زیبایی های اطراف خود را ببیند و لذت ببرند.
در پایان:
ژن درمانی اگر چه روشی جدید و امید بخش می باشد و برای افرادی که آرزوی دیدن این دنیا و همه زیبایی های آن را دارند خبری خوب است، ولی باید به مسائلی مانند هزینه های درمان این روش هم توجه شود. هر روش جدیدی که در هر رشته ارائه می شود در ابتدای کار از هزینه بالایی برخوردار می باشد که با چاره اندیشی مسئولان مربوطه تا جایی که امکان دارد هزینه های ژن درمانی باید کاهش پیدا کند تا برای همه سطوح افراد جامعه مفید باشد. کلینیک چشم پزشکی صدرا با سالها تجربه آماده ارائه خدمت وشماوره به شما عزیزان میباشد .
